RESUMEN TEMA 20

TEMA 20: DISPLASIAS, DEFORMIDADES CONGÉNITAS Y PATOLOGÍAS DEL DESARROLLO

1. INTRODUCCIÓN

1.1. Definiciones

1. Displasias óseas:
   
• Anomalías generalizadas del desarrollo esquelético derivadas de alteraciones genéticas o metabólicas que afectan huesos y cartílagos.
• Ejemplo: Acondroplasia, osteogénesis imperfecta.
2. Disóstosis:
• Alteraciones localizadas en uno o varios huesos, generalmente asociadas con anomalías en la migración o diferenciación celular durante la embriogénesis.
• Ejemplo: Sindactilia, craneosinostosis.
3. Distrofias:
• Alteraciones óseas secundarias a condiciones metabólicas o nutricionales.
• Ejemplo: Raquitismo, osteomalacia.

1.2. Relevancia clínica

Las displasias y deformidades congénitas representan un grupo heterogéneo de patologías que afectan la calidad de vida y funcionalidad de los pacientes. Muchas de ellas requieren un abordaje multidisciplinario y tratamientos específicos desde la infancia.

2. CLASIFICACIÓN DE LAS DISPLASIAS

2.1. Clasificación por el Sistema Esquelético Afectado

1. Displasias generalizadas:
   
• Involucran múltiples regiones del esqueleto.
• Ejemplo: Osteogénesis imperfecta, acondroplasia.
2. Displasias segmentarias:
• Limitadas a una región anatómica.
• Ejemplo: Displasia epifisaria múltiple.

2.2. Clasificación de Rubin

1. Displasias epifisarias:
   
• Afectan los centros de osificación secundarios.
• Ejemplo: Displasia espondiloepifisaria.
2. Displasias fisarias:
• Afectan las placas de crecimiento (fisis).
• Ejemplo: Acondroplasia, encondromatosis.
3. Displasias metafisarias:
• Anomalías en las metáfisis de los huesos largos.
• Ejemplo: Exostosis múltiple hereditaria, hipofosfatasia.
4. Displasias diafisarias:
• Alteraciones en las diáfisis óseas.
• Ejemplo: Displasia diafisaria progresiva.

3. DISPLASIAS MÁS FRECUENTES

3.1. Displasias Epifisarias

1. Displasia epifisaria múltiple (DEM):
   
• Etiología:
• Autosómica dominante o recesiva, mutaciones en genes como COL2A1.
• Clínica:
• Dolor articular en infancia, deformidades articulares (varo en cadera, valgo en rodillas), artrosis precoz.
• Diagnóstico:
• Radiografía: Centros de osificación pequeños e irregulares.
• Tratamiento:
• Control ortopédico, fisioterapia, prótesis articulares en casos avanzados.
2. Displasia espondiloepifisaria:
• Características:
• Enanismo rizomélico, cifoescoliosis, deformidades pélvicas.
• Riesgo de mielopatía cervical por inestabilidad atlantoaxoidea.
• Diagnóstico:
• Radiografías: Alteraciones vertebrales y epifisarias.
• Tratamiento:
• Cirugía correctora en escoliosis severa.

3.2. Acondroplasia

1. Etiología:
   
• Mutación en FGFR3, inhibición del crecimiento endocondral.
• Autosómica dominante, con alta incidencia de mutaciones de novo.
2. Clínica:
• Enanismo desproporcionado.
• Acortamiento rizomélico de extremidades.
• Deformidades craneales (prominencia frontal, base craneal estrecha).
• Hiperlordosis lumbar y genu varo.
3. Diagnóstico:
• Clínico y radiológico (metáfisis ensanchadas, diáfisis cortas).
4. Tratamiento:
• Alargamiento óseo (controversial).
• Cirugía para deformidades graves (genu varo, compresión medular).

3.3. Osteogénesis Imperfecta

1. Etiología:
   
• Alteración en la síntesis de colágeno tipo I (mutaciones en COL1A1 y COL1A2).
• Herencia autosómica dominante, con variantes recesivas.
2. Clínica:
• Fracturas frecuentes desde la infancia, deformidades óseas, escleras azules, pérdida auditiva progresiva.
• Clasificación de Sillence (tipos I-IV):
• Tipo I: Forma más leve, con fracturas esporádicas.
• Tipo II: Letal en la etapa neonatal.
• Tipo III: Deformidades severas, fracturas recurrentes.
• Tipo IV: Gravedad intermedia.
3. Tratamiento:
• Bifosfonatos para disminuir el recambio óseo.
• Uso de clavos telescópicos en huesos largos.
• Rehabilitación y fisioterapia intensiva.

3.4. Osteopetrosis

1. Definición:
   
• Trastorno en la reabsorción ósea por disfunción de los osteoclastos.
2. Clínica:
• Forma infantil severa:
• Anemia, hepatoesplenomegalia, parálisis por compresión nerviosa.
• Forma adulta:
• Fracturas frecuentes, compresiones nerviosas leves.
3. Tratamiento:
• Trasplante de médula ósea en formas severas.
• Cirugía ortopédica para fracturas o descompresión nerviosa.

3.5. Enfermedad Exostosante

1. Etiología:
   
• Autosómica dominante, mutaciones en EXT1 y EXT2.
• Formación de osteocondromas múltiples en metáfisis de huesos largos.
2. Clínica:
• Deformidades óseas, dolor por roce con tejidos blandos, riesgo de malignización (condrosarcoma, 1-5%).
3. Tratamiento:
• Vigilancia radiológica.
• Resección quirúrgica en lesiones dolorosas o de crecimiento rápido.

3.6. Síndrome de Marfan

1. Etiología:
   
• Mutación en el gen FBN1 (fibrilina-1), autosómica dominante.
2. Clínica:
• Aracnodactilia, hiperlaxitud, escoliosis, pectus excavatum, disección aórtica.
3. Diagnóstico:
• Criterios de Ghent.
4. Tratamiento:
• Vigilancia cardiovascular estricta.
• Cirugía correctora para deformidades esqueléticas.

4. DEFORMIDADES CONGÉNITAS

4.1. Pie Zambo (Equinovaro Congénito)

1. Definición:
   
• Deformidad compleja del pie caracterizada por equino, varo, aducto y supinación.
2. Etiología:
• Multifactorial (genética, mecánica, neuromuscular).
3. Tratamiento:
• Método Ponseti: Manipulación, yesos seriados y tenotomía del tendón de Aquiles.
• Cirugía en casos refractarios.

4.2. Deformidades Axiales

1. Genu varo:
   
• Asociado a obesidad, enfermedad de Blount.
• Tratamiento: Osteotomías o epifisiodesis.
2. Genu valgo:
• Relacionado con hiperlaxitud o enfermedades metabólicas (raquitismo).
• Tratamiento: Conservador o quirúrgico según gravedad.

4.3. Malformaciones de la Columna

1. Cifosis congénita:
   
• Asociada a defectos de segmentación vertebral.
• Riesgo neurológico elevado.
2. Síndrome de Klippel-Feil:
• Fusión congénita de vértebras cervicales.
• Tratamiento: Rehabilitación y cirugía en casos severos.

4.4. Mielomeningocele

1. Definición:
   
• Defecto del tubo neural con exposición de médula espinal.
2. Tratamiento:
• Reparación quirúrgica precoz, manejo ortopédico y urológico.